隨著基因組測(cè)序成本快速下降，許多醫(yī)生開始根據(jù)對(duì)腫瘤的基因檢測(cè)結(jié)果來(lái)治療癌癥患者。但美國(guó)研究人員15日警告說(shuō)，這種檢測(cè)會(huì)具有誤導(dǎo)性，約一半癌癥患者的治療可能不會(huì)有效果。

這項(xiàng)發(fā)表在美國(guó)《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上的研究報(bào)告解釋說(shuō)，癌癥患者腫瘤中的許多基因突變實(shí)際上與癌癥并無(wú)關(guān)聯(lián)，它們是所謂的生殖系突變，即從父母那里遺傳而來(lái)，正常組織中也有這些突變，不過(guò)每個(gè)人的這種突變都不相同。

研究人員因此提出，要更準(zhǔn)確地確定致癌基因突變以指導(dǎo)治療，還需對(duì)癌癥患者的正常組織進(jìn)行基因檢測(cè)。

負(fù)責(zé)研究的美國(guó)約翰斯·霍普金斯大學(xué)維克托·韋爾庫(kù)列斯庫(kù)教授說(shuō)，對(duì)癌癥患者的腫瘤進(jìn)行測(cè)序以提供個(gè)性化治療越來(lái)越流行，但許多這樣的檢測(cè)都沒(méi)有對(duì)患者的正常組織進(jìn)行測(cè)序，沒(méi)有排除與癌癥不相關(guān)的突變。

他說(shuō)：“沒(méi)有精準(zhǔn)基因組結(jié)果，我們不可能有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。如果我們的診斷提供不了準(zhǔn)確結(jié)果，我們不能指望醫(yī)生會(huì)給患者提供正確的療法?！?br />
在韋爾庫(kù)列斯庫(kù)等人的新研究中，他們比較了815人腫瘤組織與正常組織的基因組測(cè)序結(jié)果，這些人患有乳腺癌、肺癌、白血病等15種不同的癌癥，結(jié)果發(fā)現(xiàn)所檢測(cè)的三分之二的基因突變是假陽(yáng)性結(jié)果，與癌癥無(wú)關(guān)，正常組織中也有它們的存在。

研究人員進(jìn)一步分析了“可作用基因”的突變情況，“可作用基因”是指被認(rèn)為可作為癌癥藥物治療靶點(diǎn)的基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中的一半突變是假陽(yáng)性結(jié)果。

腫瘤專家丹尼·赫力斯表示：基因組學(xué)顯示了我們身體里的“佐料”， 而蛋白質(zhì)組學(xué)向我們顯示了用這些“佐料”有什么效果。理解我們身體里時(shí)時(shí)變化的蛋白質(zhì)水平或許能幫我們了解癌癥是怎么發(fā)生的?！犊茖W(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》副編輯安杰拉·科爾莫內(nèi)在為該研究召開的記者會(huì)上說(shuō)：“這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)顯示，對(duì)比腫瘤與正常樣本的測(cè)序結(jié)果，將會(huì)帶來(lái)比現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)方法更準(zhǔn)確的診斷結(jié)果及更好的治療計(jì)劃。隨著測(cè)序成本隨時(shí)間的推移而降低，這樣的分析方式漸趨可行?！?br />